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Thalassämie ist eine erbliche Blutkrankheit. Diese Krankheit führt dazu, dass Betroffene Symptome von Blutmangel oder Anämie erfahren. Die am häufigsten erkannten Formen der Thalassämie sind Major und Minor. Was ist der Unterschied zwischen Thalassämie major und minor? Welcher von beiden ist schwerer?

Welche Arten von Thalassämie gibt es?

Thalassämie wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für die Produktion von Hämoglobin verantwortlich ist. Hämoglobin ist eine Substanz, die in roten Blutkörperchen vorkommt und die Funktion hat, Sauerstoff durch den Körper zu transportieren. Hämoglobin besteht aus einer Kettenanordnung namens Alpha und Beta.

Im Allgemeinen gibt es mehrere Unterteilungen der Arten von Thalassämie. Je nach Schweregrad wird die Krankheit in Thalassämie major, intermedia und minor unterteilt.

Basierend auf der beschädigten Kettenstruktur wird die Thalassämie in Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie unterteilt. Wie viel Schaden auftritt, bestimmt den Schweregrad und ist der Unterschied zwischen Thalassämie Major und Minor.

1. Thalassämie minor

Thalassämie minor ist ein Zustand, bei dem die Anzahl der Alpha- oder Beta-Ketten nur geringfügig reduziert ist. Daher sind die Symptome einer Anämie bei Menschen mit Thalassämie minor im Allgemeinen leicht oder fehlen in einigen Fällen sogar.

Auch wenn Thalassämie minor leichte Anämiesymptome aufweist oder gar keine Symptome zeigt, können Menschen mit Thalassämie die Krankheit oder das problematische Gen auch in Zukunft an ihre Kinder weitergeben. Daher müssen bestimmte Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden, um die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit Thalassämie zu bekommen, zu minimieren.

Alpha-Thalassämie minor

Im Fall von Alpha kann die Thalassämie als Nebentyp klassifiziert werden, wenn zwei Gene bei der Bildung von Alpha-Ketten im Hämoglobin fehlen. Unter normalen Bedingungen sollte der Körper über vier Gene verfügen, um eine Alpha-Kette zu bilden.

Beta-Thalassämie minor

Inzwischen werden bis zu 2 Gene benötigt, um Beta-Ketten zu konstruieren. Wenn eines der beiden Beta-Ketten-bildenden Gene problematisch ist, wird die Erkrankung als eine untergeordnete Form der Thalassämie eingestuft.

2. Thalassämie intermedia

Thalassämie intermedia ist ein Zustand, bei dem der Patient Symptome einer mittelschweren Anämie verspürt.

Nach Angaben des American Family Physician verlieren Patienten mit Alpha-Thalassämie vom Intermedia-Typ 3 der 4 Alpha-Ketten-Gene. Unterdessen tritt Beta-Thalassämie intermedia auf, wenn 2 der 2 Beta-Ketten-Gene beschädigt sind.

Diese Krankheit wird normalerweise nur bei älteren Kindern festgestellt. Die meisten Patienten mit Thalassämie intermedia brauchen auch keine regelmäßigen Bluttransfusionen. Sie können immer noch ein normales Leben führen wie ein Patient mit Thalassämie minor.

3. Thalassämie major

Thalassämie major hängt damit zusammen, wie viele Gene Probleme bei der Bildung von Alpha- und Betaketten im Blut haben. Der auffallende Unterschied zu dieser Art von Thalassämie mit kleineren und intermedialen Typen ist jedoch das Auftreten von Thalassämie-Symptomen, die tendenziell schwerwiegender sind.

Thalassämie alpha major

Bei Alpha-Thalassämie major beträgt die Anzahl der fehlerhaften Gene 3 von 4 oder sogar alle. Bei so vielen fehlerhaften Genen kann die Erkrankung zu tödlichen Komplikationen führen.

Thalassämie major-Typ, der in der Alpha-Kette auftritt, wird auch als . bezeichnet Hydrops fetalis oder Hb-Bart-Syndrom. Laut der Website des National Heart, Lung, and Blood Institute sterben die meisten Babys, die mit dieser Erkrankung geboren wurden, vor der Geburt. tot geboren ) oder kurz nach der Geburt.

Beta-Thalassämie major

In der Zwischenzeit tritt der Beta-Thalassämie-Major-Typ, der sich nicht viel von der Alpha-Kette unterscheidet, auch auf, wenn alle Beta-Ketten-bildenden Gene Probleme haben. Dieser Zustand ist auch als Cooley-Anämie bekannt und zeigt schwerwiegendere Symptome einer Anämie.

Menschen mit schwerer Thalassämie werden in der Regel im Alter von 2 Jahren von einem Arzt diagnostiziert. Bei Patienten können Symptome einer schweren Anämie auftreten, die von den folgenden Symptomen begleitet werden:

• sieht blass aus
• häufige Infektionen
• verminderter Appetit
• Gelbsucht (Gelbfärbung der Augäpfel und der Haut)
• Vergrößerung der Körperorgane

Wenn Sie einige der Anzeichen und Symptome einer Thalassämie major bei Ihrem Baby oder Kind bemerken, informieren Sie sofort Ihren Arzt. Der Patient kann an einen Spezialisten für Blutkrankheiten (Hämatologe) überwiesen und zu regelmäßigen Bluttransfusionen verpflichtet werden.

Welche Komplikationen können bei Thalassämie auftreten?

Thalassämie ist eine schwer zu heilende Krankheit. Die derzeit verfügbare Thalassämie-Behandlung kann jedoch das Risiko von Komplikationen und Symptomen verringern.

Hier sind einige Komplikationen der Thalassämie, die auftreten können:

• Überschüssiges Eisen. Menschen mit Thalassämie können zu viel Eisen in ihren Körper bekommen, entweder durch die Krankheit selbst oder durch Bluttransfusionen. Zu viel Eisen kann Ihr Herz, Ihre Leber und Ihr endokrines System schädigen, zu dem auch die Drüsen gehören, die Hormone produzieren, die Prozesse in Ihrem Körper regulieren.
• Infektion. Menschen mit Thalassämie haben ein erhöhtes Infektionsrisiko. Dies gilt insbesondere, wenn Ihnen die Milz entfernt wurde.

Bei schwerer oder schwerer Thalassämie können folgende Komplikationen auftreten:

• Knochendeformität. Thalassämie kann dazu führen, dass sich Ihr Knochenmark ausdehnt, was dazu führt, dass sich Ihre Knochen weiten. Dies kann zu einer abnormalen Knochenstruktur führen, insbesondere im Gesicht und am Schädel. Erweitertes Knochenmark macht die Knochen auch dünn und brüchig, was die Wahrscheinlichkeit von Frakturen erhöht.
• Vergrößerte Milz (Splenomegalie). Die Milz hilft dem Körper, Infektionen zu bekämpfen und unerwünschte Stoffe wie alte oder beschädigte Blutkörperchen herauszufiltern. Thalassämie wird oft von der Zerstörung einer großen Anzahl roter Blutkörperchen begleitet, wodurch die Milz härter als gewöhnlich arbeitet und sich die Milz vergrößert. Splenomegalie kann die Anämie verschlimmern und die Lebensdauer der transfundierten roten Blutkörperchen verkürzen. Wenn die Milz zu groß wird, muss sie möglicherweise entfernt werden.
• Die Wachstumsrate verlangsamt sich. Anämie kann dazu führen, dass sich das Wachstum eines Kindes verlangsamt. Die Pubertät kann auch bei Kindern mit Thalassämie verzögert sein.
• Herzprobleme. Herzprobleme wie kongestive Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) können mit schwerer Thalassämie in Verbindung gebracht werden.