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Nach dem Essen können Sie ein Sättigungsgefühl erwarten. Dies ist jedoch nicht der Fall, wenn bei Ihnen eine genetische Störung diagnostiziert wird, die als Prader-Willi-Syndrom bekannt ist. Diese Erkrankung, deren medizinischer Name ziemlich schwer auszusprechen ist, führt dazu, dass eine Person oft hungrig ist, obwohl sie gerade viel gegessen hat. Hier finden Sie alle Informationen, die Sie über das Prader-Willi-Syndrom wissen müssen.

Was ist das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine genetische Störung, die den Appetit, das Wachstum, den Stoffwechsel sowie die kognitive Funktion und das Verhalten einer Person beeinflusst. PWS zeichnet sich durch einen niedrigen Muskeltonus (schwache Muskelkontraktionen), Kleinwuchs aufgrund einer unzureichenden Wachstumshormonversorgung, kognitive Behinderungen, Verhaltensprobleme und einen langsamen Stoffwechsel aus, der dazu führen kann, dass er oft hungrig ist, sich aber nie satt fühlt.

Beschwerden über häufigen unkontrollierten Hunger – sei es durch Einschränkung des Zugangs zu Nahrung, Therapie, Gewichtsmanagement und Medikamenten – können zu übermäßigem Essen und zu Fettleibigkeit führen, die tödlich sein kann.

Es wird geschätzt, dass einer von 12.000 bis 15.000 Menschen auf der Welt PWS hat. PWS kann in jeder Familie, männlich oder weiblich, und bei allen Rassen auf der ganzen Welt auftreten. Obwohl PWS als seltene Erkrankung gilt, ist es eine der häufigsten Arten von Essstörungen und bis heute die häufigste genetische Ursache für Fettleibigkeit.

Was verursacht diese häufige Hungerstörung?

Das Prader-Willi-Syndrom hat keine bekannte Ursache. Diese Essstörung ist jedoch eine genetische Mutation, die aus unbekannten Gründen zum oder kurz vor der Empfängnis auftritt. Es gibt 46 Chromosomen im normalen menschlichen Körper, aber das Prader-Willi-Syndrom wird immer durch eine Mutation auf dem 15. Chromosom verursacht, die vom Vater weitergegeben wird.

Diese Mutation führt dazu, dass etwa sieben Gene auf dem Chromosom fehlen oder nicht vollständig exprimiert werden. Dieses vom Vater stammende Chromosom spielt eine Rolle bei der Regulierung des Appetits und des Hunger- und Sättigungsgefühls. Daher kann ein Genmangel oder ein Defekt aufgrund einer Mutation dazu führen, dass eine Person oft hungrig ist, ohne sich jemals satt zu fühlen.

PWS kann auch nach der Geburt erworben werden, wenn der Hypothalamus-Teil des Gehirns durch eine Verletzung oder Operation geschädigt wird.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms?

Die Symptome des Prader-Willi-Syndroms können von Person zu Person variieren und sich mit dem Alter ändern.

Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms bei Neugeborenen, einschließlich:

• Hat besondere Gesichtsmerkmale – zu kleine Augen sind mandelförmig, eine zu kleine Stirn und die Oberlippe sieht dünn aus.
• Schwacher Saugreflex – aufgrund unvollkommener Muskelmasse, die das Stillen erschwert.
• Niedrige Ansprechrate – gekennzeichnet durch Schwierigkeiten beim Aufwachen aus dem Schlaf und einem tiefen Schrei.
• Hypotonie - gekennzeichnet durch geringe Muskelmasse oder der Körper des Babys fühlt sich sehr weich an.
• Unvollständige Genitalentwicklung – bei Männern leichter zu erkennen, da Penis und Hodensack zu klein sind oder Hoden, die nicht aus der Bauchhöhle absteigen, während bei Frauen die Genitalteile wie Klitoris und Schamlippen zu klein erscheinen.

Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms bei Kindern bis Erwachsenen, einschließlich:

Andere Symptome können erst festgestellt werden, wenn der Erkrankte das Alter von Kindern erreicht und ein Leben lang bestehen bleibt. Dies führt dazu, dass das Prader-Willi-Syndrom angemessen behandelt wird.

• Übermäßiges Essen und schnelle Gewichtszunahme – kann bereits im Alter von zwei Jahren beginnen und dazu führen, dass ein Kind ständig Hunger hat. Abnormale Essgewohnheiten wie der Verzehr von Rohkost zu Dingen, die nicht gegessen werden sollten, können auftreten. Eine Person mit Prader-Willi-Syndrom hat ein hohes Risiko für Fettleibigkeit und deren Komplikationen wie Diabetes mellitus, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Schlafapnoe und Lebererkrankungen.
• Hypogonadismus – gekennzeichnet durch die Produktion von zu geringen Sexualhormonen, so dass sie keine normale sexuelle und körperliche Entwicklung, späte Pubertät und Unfruchtbarkeit erfahren.
• Unvollständige körperliche Entwicklung und Wachstum – gekennzeichnet durch eine geringere Körpergröße im Erwachsenenalter, zu wenig Muskelmasse und zu viel Körperfett.
• Kognitive Beeinträchtigung – wie Schwierigkeiten beim Denken und Lösen von Problemen. Auch ohne signifikante kognitive Beeinträchtigungen können bei den Betroffenen Lernstörungen auftreten.
• Motorische Beeinträchtigung – Die Fähigkeit zum Gehen, Stehen und Sitzen bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom ist langsamer als bei anderen Kindern ihres Alters.
• Sprachstörungen – wie Schwierigkeiten bei der Aussprache von Wörtern und der Artikulation können noch bis ins Erwachsenenalter auftreten.
• Verhaltensstörungen – wie z. B. Sturheit und Reizbarkeit und Schwierigkeiten bei der Kontrolle von Emotionen, wenn sie nicht das gewünschte Essen bekommen. Sie neigen auch zu zwanghaften, sich wiederholenden Verhaltensmustern.
• Sonstige körperliche Merkmale – zu kleine Hände und Füße, Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose), Hüftbeschwerden, Erkrankungen der Speicheldrüsen, Sehstörungen, hohe Schmerztoleranz, Haut, Haare und Augen sind tendenziell blasser Farbe

ist Kann das Prader-Willi-Syndrom geheilt werden?

Das Prader-Willi-Syndrom kann nicht verhindert und nicht vollständig geheilt werden. Die Symptome können jedoch kontrolliert werden, wenn sie so früh wie möglich diagnostiziert werden. Das Prader-Willi-Syndrom kann anhand der Symptomgeschichte der Person erkannt und von anderen genetischen Störungen wie dem Down-Syndrom unterschieden werden.

Eine Früherkennung kann erfolgen, wenn das Neugeborene Symptome einer Hypotonie unbekannter Ursache zeigt und wenn das Baby beim Stillen schwache Reflexe hat. Die Bestätigung der Diagnose erfordert einen DNA-Methylierungstest und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), um genetische Störungen zu erkennen.

Wenn die Ursache Ihres häufigen Hungers auf das Prader-Willi-Syndrom zurückzuführen ist, nachdem Sie in einem Krankenhauslabor getestet wurden, wird Ihr Arzt Ihnen eine Hormontherapie empfehlen, um die Freisetzung von Wachstums- und Sexualhormonen für die Genitalentwicklung zu maximieren. Darüber hinaus benötigen Sie eine strenge Diät, um den Appetit und die Kalorienaufnahme zu kontrollieren. Sozial- und Ergotherapie sowie psychologische Therapie sind ebenfalls erforderlich, um Sie auf das Zusammensein in einer angenehmeren Umgebung vorzubereiten.

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