Kallmann-Syndrom, eine Krankheit, bei der Kinder nicht in die Pubertät kommen

Die Pubertät oder Pubertät ist eine Übergangsphase, die normalerweise jedes heranwachsende Kind durchmachen wird. Dieser Zeitraum ist wichtig, da viele Veränderungen bei einem Menschen auftreten, sowohl physisch als auch psychisch. Es stellt sich jedoch heraus, dass nicht alle Kinder aufgrund einer genetischen Störung, dem Kallmann-Syndrom, in die Pubertät kommen. Hier sind die Besonderheiten dieser seltenen genetischen Erkrankung.

Was ist das Kallmann-Syndrom?

Eine Sammlung von Störungen dieser Krankheit wurde erstmals 1944 von einem Genetiker namens Franz Josef Kallmann vorgeschlagen. Das Kallmann-Syndrom ist eine Krankheit, die durch genetische Mutationen verursacht wird, bei denen reproduktive Hormonstörungen mit Geruchsstörungen einhergehen. Es wird geschätzt, dass die Krankheit bei einem von 50.000 bis 100.000 Menschen auftritt.

Symptome und Anzeichen des Kallmann-Siinrom-Syndroms

Keine oder späte Pubertät

Da diese Störung sowohl Jungen als auch Mädchen betreffen kann, hängen die klinischen Symptome vom Geschlecht des betroffenen Kindes ab. Beim Kallmann-Syndrom kommt es zu einer Störung der Hormonproduktion in bestimmten Teilen des Gehirns, wo diese Hormone nützlich sind, um die Produktion von Sexualhormonen aus den Hoden (Testosteron) oder Eierstöcken (Östrogen und Progesteron) zu stimulieren.

Infolgedessen erfährt der Testosteronspiegel bei Männern sowie der Östrogen- und Progesteronspiegel bei Frauen eine Abnahme der Menge im Körper. Sekundäres Geschlechtswachstumsversagen trat bei jedem Geschlecht auf, einschließlich einer beeinträchtigten Funktion der Spermienproduktion bei Männern und einer gestörten Brustwachstums- und Menstruationsstörung bei Frauen. Darüber hinaus führt dies zum Auftreten von Unfruchtbarkeit oder Unfruchtbarkeit beim Kind, wenn es aufwächst.

Anosmie

Anosmie ist die Unfähigkeit der Riechnerven, bestimmte Geruchsreize wahrzunehmen, sodass eine Person nicht zwischen verschiedenen Gerüchen unterscheiden kann. Beim Kallmann-Syndrom liegt eine Störung im Bereich des Gehirns vor, der zur Produktion von Sexualhormonen sowie zur Aufnahme und Verarbeitung verschiedener Gerüche dient. Infolgedessen erfahren die Betroffenen auch einen Geruchssinn.

Andere Störungen

Neben den beiden oben genannten Hauptsymptomen können bei den Betroffenen manchmal noch einige andere Störungen festgestellt werden. Zu diesen Störungen gehören eine unvollkommene Nierenbildung, Lippenspalten, Hörverlust und Zahnanomalien.

Wie behandelt man diese Krankheit?

Aufgrund des hormonellen Ungleichgewichts beim Kallmann-Syndrom ist die Hauptbehandlung dieser Krankheit die Hormonersatztherapie.Hormonersatztherapie). Abhängig vom Alter einer Person zum Zeitpunkt der Diagnose wird die Menge des Hormonersatzes entsprechend dem normalen Sexualhormonspiegel für diese Altersgruppe angepasst.

Diese Behandlung wird langfristig durchgeführt, um ein Gleichgewicht der Sexualhormonspiegel im Körper des Kindes herzustellen. Andere Therapien sind auf die auftretenden und vom Patienten empfundenen Symptome abgestimmt.

Wie steht es um seine Lebenserwartung?

Patienten mit Kallmann-Syndrom haben eine hohe Lebenserwartung, der durchschnittliche Patient kann bis ins hohe Alter überleben. Es ist nur so, dass Patienten normalerweise auf eine langfristige Hormonbehandlung mit erheblichen Kosten angewiesen sind, um wie andere Menschen im Allgemeinen zu leben.

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