Chromosomaler Karyotyp •
Definition
Was ist ein chromosomaler Karyotyp?
Chromosomale Karyotypen werden verwendet, um die Struktur der Chromosomen einer Person zu untersuchen, um festzustellen, ob genetische Erkrankungen mit den Chromosomen verbunden sind.
Der normale Chromosomensatz besteht aus 22 Autosomenpaaren und einem Paar Geschlechtschromosomen (XY für Männer und XX für Frauen). Chromosomenveränderungen können entweder angeboren oder später erworben werden. Veränderungen in der Anzahl, Struktur und Anordnung und Größe der Chromosomen können Anomalien und verschiedene Krankheiten verursachen. Häufige Chromosomenanomalien sind Duplikation, Deletion, Translokation, Inversion oder Neuanordnung von Genen auf Chromosomen.
Wann sollte ich mich einem chromosomalen Karyotyp unterziehen?
Dieser Test ist nützlich, um angeborene Defekte zu beurteilen und zu diagnostizieren. Als Beispiel:
- mentale Behinderung
- Hypogonadismus
- Primäre Amenorrhoe
- Genitalien, die nicht eindeutig männlich oder weiblich sind
- chronische myeloische Leukämie (akute Leukämie)
- Abtreibung, Pränataldiagnostik schwerer angeborener Erkrankungen (insbesondere bei nicht mehr jungen Schwangeren) wie Turner-Syndrom, Klinefelter, Down und anderen genetischen Erkrankungen. Ihr Arzt kann auch Tests anordnen, um die Ursache der Totgeburt oder Fehlgeburt festzustellen.
