Erkennen des Patau-Syndroms, einer seltenen, tödlichen Chromosomenstörung •

Vor einiger Zeit war das Land schockiert über die Nachricht vom Tod des kleinen Babys Adam Fabumi im Alter von nur 7 Monaten an seiner Krankheit. Adam Fabumi leidet an Trisomie 13, auch bekannt als Patau-Syndrom. Im Folgenden finden Sie vollständige Informationen zu dieser seltenen Krankheit.

Was ist Trisomie 13 (Patau-Syndrom)?

Trisomie ist eine Chromosomenanomalie, die dazu führt, dass eine Person drei Kopien eines Chromosoms hat. Bei einem normalen, gesunden Menschen sollte es nur zwei Kopien eines Chromosoms geben. Trisomie ist eine genetische Erkrankung. Das heißt, diese Störung kann nur aus dem Erbe der Eltern gewonnen werden.

Die Chromosomen selbst sind mit Nummern gekennzeichnet. Das Down-Syndrom wird beispielsweise durch eine abnormale Zellteilung auf Chromosom 21 (Trisomie 21) verursacht. Babys mit Patau-Syndrom haben eine Anomalie auf Chromosom 13. Deshalb wird das Patau-Syndrom auch als Trisomie 13 bezeichnet.

Das Patau-Syndrom ist eine seltene Chromosomenstörung, die etwa eine von 8.000 bis 12.000 Lebendgeburten betrifft. Diese Chromosomenanomalie betrifft fast jedes Organsystem des Körpers, was nicht nur den Wachstums- und Entwicklungsprozess des Babys behindert, sondern auch lebensbedrohlich ist. Viele Babys, die mit Trisomie 13 geboren wurden, sterben innerhalb weniger Tage oder in der ersten Lebenswoche. Nur fünf bis zehn Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung überstehen das erste Jahr.

Anzeichen und Symptome von Trisomie 13 (Patau-Syndrom)

Einige der Anzeichen und Symptome, die bei Babys mit Trisomie 13 beobachtet werden können, sind:

  • Kleiner Kopf mit flacher Stirn.
  • Die Nase ist breiter und runder.
  • Die Ohren sind niedriger und können ungewöhnlich geformt sein.
  • Augenfehler können auftreten
  • Lippen- oder Gaumenspalte
  • Schwer zu entfernende Kopfhaut (aplastische Cutis)
  • Strukturelle Probleme und Gehirnfunktion
  • Angeborene Herzfehler
  • Zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie)
  • Ein am Bauch im Bereich der Nabelschnur befestigter Beutel (Omphalozele), der mehrere Bauchorgane enthält.
  • Spina bifida.
  • Anomalien der Gebärmutter oder der Hoden.

Das Risiko für Ihr Kind, an Trisomie 13 zu erkranken, kann sich erhöhen, wenn Sie in einem höheren Alter schwanger werden

Genau wie das Risiko von Geburtsfehlern und anderen Anomalien kann das Risiko, dass ein zukünftiges Baby ein Patau-Syndrom hat, steigen, wenn das Alter der Mutter während der Schwangerschaft über 30 Jahre liegt. eine Reihe von Studien berichten sogar, dass das Risiko des Patau-Syndroms bei Frauen, die im Alter von 32 Jahren schwanger sind, anfälliger ist. Allerdings ist die Ursache-Wirkungs-Beziehung nicht sicher bekannt.

Das Risiko, dass ein weiteres Kind Trisomie 13 erleidet, steigt auch, wenn die Mutter aus einer früheren Schwangerschaft ein Kind mit Patau-Syndrom zur Welt gebracht hat. Die Wahrscheinlichkeit ist jedoch gering (nur etwa 1 Prozent).

Wie diagnostiziert man Trisomie 13?

Ärzte können Trisomie 13 (Patau-Syndrom) durch routinemäßigen Ultraschall während der Schwangerschaft diagnostizieren. Es kann jedoch nicht garantiert werden, dass die Ergebnisse des Ultraschall-Screenings zu 100% genau sind. Der Grund dafür ist, dass nicht alle Anomalien im Ultraschall eindeutig erkannt werden können. Darüber hinaus können die durch Trisomie 13 verursachten Störungen mit anderen Störungen oder Krankheiten verwechselt werden. Neben Ultraschall können Chromosomenanomalien auch vor der Geburt mit Amniozentese und Technik erkannt werden Chorionzottenbiopsie (CVS).

Um unerwünschte Dinge zu vermeiden, sollten sich werdende Mütter vor der Planung einer Schwangerschaft zunächst einem Gentest unterziehen, um mögliche Anomalien frühzeitig zu erkennen.

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